Pitanja

PITANJA I ODGOVORI O MIŠIĆNOJ DISTROFIJI 

Šta je mišićna distrofija?
Koji su najčešći oblici mišićnih i neuro - mišićnih oboljenja?
Ko može oboljeti od mišićne distrofije?
Kada se bolest javlja?
Je li moguće zaustaviti bolest u njenom napredovanju?
Problemi oboljelih od mišićne distrofije?
Rasprostranjenost bolesti.
Kako se razlikuju pojedini oblici mišićne distrofije?
Da li je mišićna distrofija nečija krivica?
Da li je mišićna distrofija zarazna?
Šta uzrokuje mišićnu distrofiju?
Šta su geni?
Kako geni funkcioniraju?
Na koji način genetski poremećaji uzrokuju mišićnu distrofiju?
Odakle dolaze geni sa greškama?
Šta je autosomatsko dominantno naslijeđe?
Šta je autosomatsko recesivno naslijeđe?
Šta je x povezano recesivno naslijeđe?
Šta je mutacija gena?

Šta je mišićna distrofija? Mišićna distrofija je naziv za grupu mišićnih oboljenja koje karakterizira progresivna slabost i odumiranje mišića koji kontroliraju pokrete tijela. Kako mišićno tkivo slabi i odumire, umjesto njega nastaje masno i vezivno tkivo.

Koji su najčešći oblici mišićnih i neuro - mišićnih oboljenja?

- DYSTRPHIA MUSCULORUM PROGRESIVA
- AMYOTROPHIA NEURALIS PROGRESIVA
- MYOTONIA GRAVIS PSEUDOPARALYTICA
- DYSTROPHIA MYOTONICA

Ko može oboljeti od mišićne distrofije? Oboljeti mogu svi. Dok su neki oblici mišićne distrofije vidljivi odmah kod novorođenčadi ili u ranom djetinjstvu, drugi oblici se mogu pojaviti tek u kasnijoj životnoj dobi.

Kada se bolest javlja? Distrofija i njoj srodne mišićne i neuro - mišićne bolesti su najčešća hronična dječija oboljenja. U 94% slučaja bolest se javlja prije nego osoba navrši 25 godina, a u 59% slučajeva djeca obole prije puberteta. Iako bolest pogada oba spola, od nje češće obole dječaci nego djevojčice (omjer 3:1).

Je li moguće zaustaviti bolest u njenom napredovanju? Današnja medicina ne raspolaže nikakvim efikasnim načinom za stopiranje i liječenje distrofije. U početku bolesti, dok određena grupa mišića još nije njom zahvaćena, bolesnik može ustati. Kako vrijeme prolazi, bolest zahvaća sve mišiće i javljaju se kontrakture u koljenima i stopalima. U današnjim okolnostima, moguće je koristiti fizikalnu terapiju i moderna ortopedska pomagala, radi usporavanja teških posljedica ove bolesti. 

Problemi oboljelih od mišićne distrofije? Zbog prirode bolesti i životne dobi bolesnika kada oboli, problem za oboljele je nepostojanje uslova za edukaciju, profesionalnu rehabilitaciju i zapošljavanje - što predstavlja gotovo nemoguću organizaciju života u takvim uslovima. Bolest pored ostalog uzrokuje i materijalne i socijalne probleme i isključivanje iz socijalnog života.

Rasprostranjenost bolesti. Bolest se javlja u svim zemljama svijeta, i u našoj zemlji postoji u svim njenim dijelovima. 

Kako se razlikuju pojedini oblici mišićne distrofije? Specifična oboljenja u okviru ove grupe razlikuju se na više načina. Koji mišići su zahvaćeni razlikuje se od oboljenja do oboljenja. Ozbiljnost simptoma, životna dob u kojoj se simptomi javljaju, koliko brzo se razvijaju i kojim putem se oboljenje razvija, su faktori koji se razlikuju kod različitih oblika mišićne distrofije.

Da li je mišićna distrofija nečija krivica? Ne. Mišićne distrofije su genetska oboljenja. Oblici mišićne distrofije mogu se prenositi s generacije na generaciju ili se mogu pojaviti spontano kod pojedinca kao rezultat mutacije odredenog gena. U svakom slučaju ova oboljenja nisu ničija krivica.

Da li je mišićna distrofija zarazna? Ne. Genetska oboljenja nisu zarazna. 

Šta uzrokuje mišićnu distrofiju? Svaki oblik mišićne distrofije je uzrokovan greškom u odredenom genu koji je povezan sa mišićnom funkcijom. 

Šta su geni? Geni su osnovne funkcionalne jedinice naslijedstva koje obavještavaju stanice i tkiva u tijelu o tome koje ce specijalizirane funkcije obavljati. Postoji oko 80.000 pojedinacnih gena lociranih u 46 hromosoma unutar svake stanice u ljudskom tijelu. 

Kako geni funkcioniraju? Geni su otisci za tjelesnu strukturu i funkciju. Svaki gen nosi kod koji je potreban kako bi se stanici naredilo da proizvede određeni protein. Proteini su molekule koje izvršavaju sav rad stanice. Proteini sintezirirani (ujedinjeni) sa genima odgovorni su za čitavu strukturu i funkcije živih stanica od boje očiju do mišićne funkcije. Oni takoder čine dio hormona i komponente su enzima unutar tijela. 

Na koji način genetski poremećaji uzrokuju mišićnu distrofiju? Mišićno tkivo je sastavljeno od dugih mišićnih vlakana. Svako vlakno je zapravo produžetak stanice koja je sastavljena od brojnih pojedinačnih stanica koje su se spojile. Geni u nukleusima ovih stanica nalažu proizvodnju proteina koji izvršavaju funkciju mišićnog tkiva (kontrakcija mišića). 

Različiti tipovi mišićne distrofije posljedica su grešaka u različitim proteinima određenim u razlicitim genima. Nedostatak distrofina uzrokuje pucanje mišićnih vlakana što vodi ka specifičnoj klinickoj pojavi koja se naziva duchenovom mišićnom distrofijom.

Becker mišićna distrofija je drugi tip mišićne distrofije gdje postoji nedostatak distrofina, ali u blažem obliku (distrofin se i dalje proizvodi bilo u izmjenjenom obliku ili u abnormalno malim količinama). Klinička slika je usko vezana sa duchenom, ali su simptomi daleko slabiji i napredovanje slabosti sporije. 

Odakle dolaze geni sa greškama? Kada se beba formira on/ona prima 23 hromosoma od svakog roditelja, dakle ukupno 46 hromosoma (23 para). Normalno, svaki par hromosoma nosi gene.
22 para hromosoma se nazivaju autosomatskim, što jednostavno znači da su identični i kod muškaraca i kod žena. 23-i par je poznat kao polni hromosom koji i odreduje pol nerodenog djeteta. Svaka žena nosi 2 X hromosoma, a svaki muskarac nosi 1 X i 1 Y hromosom. 

Nerođeno dijete će primiti jedan X hromosom od majke i bilo X ili Y od oca. Ako se X primi od oba roditelja dijete će biti djevojčica (XX), a ako se primi X od majke i Y od oca dijete ce biti dečko (XY). Geni se nalaze sjedinjeni na ovim hromosomima. Svaki gen ima preciznu lokaciju na jednom od njih. Iz razloga koji su samo djelimično poznati jedan ili više gena može imati manu ili se izgubiti iz čega može nastupiti ozbiljan poremećaj.

Zavisno od vrste mišićne distrofije poremećeni ili nedostajuci geni mogu biti naslijedeni. Takoder, način na koji se poremećaj naslijeđuje razlikuje se od jednog do drugog oboljenja. Postoje tri glavna uzroka naslijeđivanja. Autosomatski dominantni i autosomatski recesivni koji se odnose na transmisiju odredenim genima na autosomatskim hromosomima, te X povezani recesivni koji se odnose na odredene gene koji se nalaze na X hromosomima. 

Šta je autosomatsko dominantno naslijeđe? Oboljenja koja prate autosomatski dominantan uzorak naslijeđa obično se pojavljuje u svakoj generaciji. Autosomatski se odnosi na činjenicu da se genetska greška može pojaviti na bilo kojem od 46 hromosoma u svakoj ćeliji u ljudskom tijelu, na osim dva polna hromosoma.

Dominantni se odnosi na činjenicu da je potrebno da samo jedan roditelj prenese abnormalni gen pa da oboljenje bude prenešeno. Prema tome, oboljenje se može naslijediti od bilo kojeg roditelja i svako dijete oboljelog roditelja ima 50% vjerovatnoće da ce oboljeti. Stepen razvijenosti oboljenja, dob u kojoj se bolest javlja razlikuju se od osobe do osobe. 

Primjer oboljenja sa ovom vrstom naslijednog uzroka su facioscapulohumeralna distrofija.

Šta je autosomatsko recesivno naslijeđe? Kod ovog naslijeđa oboljenje se obično pojavi u samo jednoj generaciji i obično nema prethodne porodične istorije oboljenja. Oba roditelja moraju biti nosioci oštećenog gena. Nosilac ima oštećeni gen ali obično ne pokazuje nikakve simptome. 
Recesivno se odnosi na činjenicu da dijete mora naslijediti izmjenjeni gen od oba roditelja kako bi imao ovu bolest. Djeca oba spola mogu oboljeti. Sa svakom trudnoćom postoji 25% mogućnosti da će dijete naslijediti oštećeni gen od svakog roditelja i da će prema tome oboljeti. Ako dijete naslijedi oštećeni gen od jednog roditelja vjerovatno će biti nosilac oboljenja, ali neće imati nikakve simptome. Postoji 50% šanse da će dijete biti nosilac.

Šta je x povezano recesivno naslijeđe? U X povezanom načinu prenosa izmjenjeni gen se nosi na jednom od X hromosoma koji pomaže u određivanju spola djeteta. Oboljenje na mušku djecu prenosi majka. Kada je majka nosilac dječaci imaju 50% šanse da ce oboljeti, dok djevojčice imaju 50% šansu da ce biti nosioci. Ako muškarac sa X povezanom distrofijom bude imao djecu nijedan od njegovih sinova neće dobiti ovo oboljenje dok će sve njegove kćerke biti nosioci. To je zbog toga što njegovi sinovi primaju normalne Y hromosome dok kćerke primaju oboljele X hromosome. Primjeri ovog tipa distrofije su duchenova i beckerova mišićna distrofija.

Šta je mutacija gena? To je spontana ili nasljedena promjena u genu koja omogućava pojavu oboljenja. Nove mutacije gena su nepredvidljive i pojavljuju se bez posebnog uzroka među stanovništvom. Dokazano je da kod otprilike 1/3 dječaka duchenova mišićna distrofija nastaje kao rezultat spontane mutacije gena. U stvari mutacije gena nisu neuobičajene kod dominantnog ili X povezanog uzroka naslijeđa.